TLALTETELA, Ver.- En el marco del Día de las Enfermedades Raras que se conmemora este 29 de febrero, Ofir Martínez López, fundadora de la organización Genes Latinoamérica advierte que la ataxia espinocerebelosa es un problema de salud fuerte en Veracruz.
Lo más preocupante, explica, es que hay un gran número de portadores del gen que no han sido diagnosticados por lo que se sigue reproduciendo a lo largo de la entidad.
Veracruz, "rica" en enfermedades raras
Expone que la entidad es rica en enfermedades raras y que, a pesar de la gravedad del tema no existe un registro real de padecimientos raros en el estado.
Como parte de la labor de la fundación Genes Latinoamérica realizan árboles genealógicos de las familias afectadas por la ataxia en Tlaltetela. Esto porque en este lugar se tiene el mayor número de afectados a nivel mundial.
Indica que se tiene un registro de más de 100 personas con diagnóstico, por el Instituto Nacional de Rehabilitación del doctor Jonathan Magaña, líder del proyecto de Ataxias Hereditarias en México, que desde el año 2010 comenzó a estudiar los casos en esta población.
¿Cuándo se manifiesta la ataraxia?
Subraya que la enfermedad se puede manifestar a cualquier edad. Eso fue lo que hizo que aquí se diera el efecto fundador porque las familias empezaron a presentar síntomas pero eran diagnosticados mal por lo que tuvieron descendencia y eso elevó la incidencia.
Expone que resulta que con el árbol genealógico de una sola familia se pueden hallar numerosos casos. Tras los estudios realizados se puede saber que hay una numerosa cifra de portadores del gen. “Es alarmante que en una sola familia haya portadores a los que no se han presentado indicios, pero no significa que no se presente después”.
Ofir Martínez opina que es un hecho es que las autoridades de salud del estado no han entendido el problema real que hay en esta población.
El tema es que algunos jóvenes se fueron a Estados Unidos en busca de oportunidades laborales y al no tener indicios, tuvieron hijos allá y se sabe que ya hay casos en ese país.
En esta comunidad se tiene ataxia espinocerebelosa 2, 3 y 7. La última es la más agresiva y lo primero que sucede es que pierden la vista, lo que la vuelve más discapacitante.
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Advierte que con un portador del gen se reproduce este mal. Comenta que el origen de la mutación se cree viene de la península ibérica, en los Pirineos, una región entre la frontera del norte de España y sur de Francia.
Se trabaja en una cura
Comenta que a pesar de la falta de recursos para hacer más rápida una investigación sobre la cura, el doctor Jonathan Magaña ha avanzado “y creo que se está cerca de hallarla”.
Con su equipo, que trabaja en el Tecnológico de Monterrey en la ciudad de México, en el Instituto Nacional de Rehabilitación y con la misma Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), ellos trabajan en una nanopartícula que logre penetrar la membrana cerebral.
Esto podría detener el avance de la enfermedad y representar una esperanza para quienes la padecen.
Aclara que no se podrá revertir la enfermedad, pero sí detener el avance. Todavía están en las pruebas, pero in vitro se logró. No se sabe cuánto tiempo pasará para tener un medicamento, porque faltan recursos para avanzar más rápido. Lo cierto es que se tienen muchas esperanzas en esta investigación.
