El Síndrome de Down es la alteración genética (cromosómica) más frecuente. Su prevalencia aumenta con la edad materna, estimándose en 1 de cada 600-800 nacidos vivos. Otras enfermedades frecuentes de este tipo son la trisomía 18 o Síndrome de Edwards (1 de cada 5000-10000 nacidos) y la trisomía 13 o Síndrome de Patau (1 de cada 5000 nacidos).
La prueba más eficaz para detectar esta clase de alteraciones sería aquella que al mismo tiempo que minimiza el riesgo y el número de procedimientos invasivos, presenta una mayor taza de detección y un menor número de errores diagnósticos.
Utilizar la referencia de marcadores bioquímicos en sangre materna, en combinación con datos encontrados en el ultrasonido como la trasluscencia nucal (TN) en el feto y la presencia/ausencia de hueso nasal, permite alcanzar una tasa de detección del Síndrome de Down del 97,5% con un porcentaje de error de solo 5%.
Tasa alta de detección
El Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (al igual que la mayoría de Colegios Europeos) recomienda ofertar a todas las mujeres embarazadas, sin tener en cuenta su edad, una prueba entre la semana 11-13.6 de gestación, con base en la combinación de análisis en sangre materna (B-hCG y PAPP-A) y la realización de un ultrasonido fetal encaminado a la medición de la trasluscencia nucal. La tasa de detección de este cribado combinado es muy superior a la que aporta la edad materna aislada (30%) o la que podrían aportar los marcadores en sangre materna en el segundo trimestre (65%).
La ecografía o ultrasonido genético busca marcadores ecográficos como hipoplasia o ausencia del hueso nasal (su ausencia aumenta el riesgo de Síndrome de Down, mientras que su presencia lo disminuye), también busca alteraciones en la circulación del corazón fetal como flujo anormal del ductus venoso o regurgitación de la tricúspide, para todo lo cual se necesita una adecuada cualificación del médico realizador del ultrasonido.
Estudios más complejos
El hecho de que el título de especialista en Obstetricia y Ginecología nos permita a todos medir la trasluscencia nucal, no nos capacita para realizar su medida de forma adecuada.
Por otra parte, los mejores resultados de esta prueba (Screening) se obtienen cuando la determinación bioquímica en sangre materna se realiza entre la semana 9-10 del embarazo y la ecografía en la semana 12-13 de gestación. Este estudio debe ser ofrecido a todas las gestantes, independientemente de su edad, puesto que la edad materna ya entra como variable en el programa de cálculo.
Si en los resultados de las pruebas realizadas el riesgo es alto, se debe recomendar a la paciente estudios más complejos (como biopsia corial o amniocentesis); por el contrario, si el riesgo es bajo se ofrecerá a la gestante el seguimiento ecográfico habitual. En el caso de un riesgo intermedio se debe llevar a cabo una reevaluación haciendo un nuevo ultrasonido con marcadores ecográficos de rescate, individualizar el caso e incluso esperar a la semana 16 de embarazo para realizar un estudio precoz del corazón fetal y de ser posible una exploración completa de la anatomía en el feto, para descartar alteraciones asociadas que nos hagan sospechar que estamos ante la presencia de un síndrome.
Una gran responsabilidad
No es preciso (pero no está de más) reiterar la necesidad de que todo funcione adecuadamente, pues del resultado erróneo de nuestro quehacer puede derivarse la realización de una prueba invasiva (falso positivo), que puede acarrear la pérdida involuntaria de la gestación, o en el otro extremo, el nacimiento de un feto afecto de un síndrome sin haberse diagnosticado previamente (falso negativo).
Debemos poner toda la atención y cuidado en ofrecer a la paciente la mejor alternativa de diagnóstico, pensando siempre en que las pacientes gestantes quieren conocer si su feto está afectado, independientemente del resultado final del embarazo, pues la planeación del nacimiento de un feto con alguno de los síndromes antes mencionados es distinta a la de una gestación que ha cursado con normalidad.
Es importante hacer hincapié en que este cribado no es una prueba diagnóstica sino un método de selección o cuantificación del riesgo para decidir qué pacientes requieren de pruebas complementarias.
*Miembro del Consejo Mexicano de Ginecología y Obstetricia, adscrito al Grupo Ángeles Xalapa. Correo: glezaguilar@hotmail.com
